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They have a relatively low mutation rate, and the most frequent sites of mutation are in exon Frameshift mutations are the main type of mutation. TP53 and PALB2 are relatively rare susceptibility genes. Founder mutations may also exist, and BRCA-associated breast cancer has specific clinicopathologic characteristics. This article reviews studies of hereditary breast cancer in the Han Chinese population, highlights potential inadequacies, and provides a foundation for genetic counseling for breast cancer in China. So far, 13 breast cancer susceptibility genes of high or moderate penetrance have been identified. The relationship between the other 9 genes and breast cancer has not been fully elucidated. At present, the mutation spectrum for these susceptibility genes is not well understood in the Chinese population, and there are few reports on prognosis and clinical intervention in high-risk populations. Therefore, the true value of genetic counseling for breast cancer has yet to be realized. This review summarizes findings on these genes in Han Chinese. BRCA1 and BRCA2 are the 2 most important susceptibility genes. 引用文献 {/INSERTKEYS}{/PARAGRAPH} {PARAGRAPH}{INSERTKEYS}抄録 Breast cancer is the most common malignancy among women and has a strong genetic background.